La neutropenia congénita grave es una inmunodeficiencia primaria que se distingue por falta de maduración de los precursores de los neutrófilos en la médula ósea. El cuadro clínico se caracteriza por una marcada susceptibilidad a infecciones severas y recurrentes causadas por bacterias y hongos. Se comunica el caso de una niña con neutropenia congénita grave que a los cuatro días de vida sufrió absceso perineal, septicemia, absceso hepático, gingivitis y úlceras orales. La paciente fue hospitalizada en varias ocasiones debido a la severidad de los cuadros infecciosos. Los microorganismos aislados fueron Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus hominis y Klebsiella sp. Un aspirado de médula ósea mostró detención en la maduración de las formas mieloides, con lo cual se confirmó el diagnóstico de neutropenia congénita grave. Se le administró tratamiento con factor estimulante de colonias de granulocitos. Debe considerarse este padecimiento en los pacientes con neutropenia que sufren infecciones durante el primer mes de vida. El diagnóstico temprano y el tratamiento oportuno incrementan la supervivencia y la calidad de vida de estos pacientes.

Severe congenital neutropenia is a primary immunodeficiency; the lack of maturation of neutrophil precursor in bone marrow and severe neutropenia are the subjacent characteristics which explain a marked susceptibility to severe and recurrent infections; bacteria and fungi are the most common etiologic agents. We report the case of an infant with severe congenital neutropenia that began at 4 days from birth with perianal abscess infections, sepsis, liver abscess, gingivitis and oral ulcers; she required multiple hospitalizations because of the severity of the infections. Isolated agents were Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus hominis and Klebsiella sp. The bone marrow examination showed maturation arrest of myeloid forms, thus confirming the diagnosis of severe congenital neutropenia. Granulocyte colony-stimulating factor was tarted. The severe congenital neutropenia should be considered in patients with neutropenia and infections in the first month of life. Early diagnosis and treatment improve survival and quality of life of these patients.

Año: 2010 | Volumen: 57 | Número: 5 | Páginas: 176-181

Descriptores: neutropenia; inmunodeficiencia primaria.

Keywords: neutropenia; primary immunodeficiency.

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